ENFERMEDAD
Científicos españoles descubren una enfermedad neurológica que afecta solo a 13 personas en el mundo
Los casos y síntomas son muy dispares, algunos incluso incompatibles con la vida y otros que desarrollan problemas durante su vida.
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Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de l'Hospitalet de Llobregat (Barcelona) descubren una nueva enfermedad neurológica que ha sido publicado en la revista 'American Journal of Human Genetics'.
Se trata de una enfermedad "ultrarara" de la que solo hay 13 personas de todo el mundo que padecen la mutación en el gen RPS6KC1, el causante de la enfermedad genética del neurodesarrollo. Uno de esos casos se encuentra en España y corresponde a un paciente atendido en el Hospital Universitario de Bellvitge de l'Hospitalet de Llobregat.
"Es un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro y estos pacientes tienen problemas al andar, cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial", asegura a 'EFE' la directora del departamento de Neurometabolismo, Aurora Pujol.
Para los expertos, identificar la enfermedad es un "gran avance para mejorar el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras y da pistas para entender mejor la función de este gen y otras cadenas de genes".
Además, consideran que en los próximos tiempos probablemente se incrementarán los casos en el mundo puesto que se ha descubierto la enfermedad y se ha catalogado como tal.
"El diagnóstico es el primer paso y para las familias es un alivio poner nombre y apellidos a su enfermedad" porque a partir de ahí se pueden poner en contacto con otras familias y "agruparse en asociaciones de pacientes para ayudarse entre ellos y a los médicos que los atienden, porque este es un trabajo de equipo", afirma Pujol.
En la investigación han participado centros de investigación y hospitales de España, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?
La investigadora explica que hay variedad de síntomas y muy dispares: desde fetos que no pueden prosperar por las malformaciones hasta adultos que desarrollan los problemas durante la vida.
"Las manifestaciones neurológicas abarcan un amplio espectro de deterioro neurológico, que va desde formas congénitas graves e incompatibles con la vida hasta paraplejia espástica y problemas en el neurodesarrollo graves o leves", recoge 'EFE'. Sin embargo, algunos pacientes pueden presentar solo un trastorno cognitivo o conductual "sin afectación motora".
Los científicos han observado que la mayoría de los pacientes comparten manifestaciones clínicas con los pacientes del síndrome de Coffin-Lowry, un trastorno genético minoritario causado por la mutación en otro miembro de la misma familia que RPS6KC1 (el gen RPS6KA3), y se caracteriza por anomalías del crecimiento, dismorfología y discapacidad intelectual variable de leve a grave.
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