Atlas celular

Un atlas celular con inteligencia artificial abre la puerta a diagnósticos más rápidos de enfermedades inflamatorias

El proyecto, liderado desde Barcelona y publicado en Nature Medicine, analiza más de 6,5 millones de células de más de 1.000 personas.

El equipo del CNAG a cargo del estudio

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Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado el primer atlas celular de la inflamación, una herramienta basada en inteligencia artificial que aspira a transformar el diagnóstico de enfermedades inflamatorias y avanzar hacia una medicina más precisa. El proyecto está liderado por el Centro Nacional de Análisis Genómico, con la colaboración de la École Polytechnique Fédérale de Lausanne, y sus resultados se han publicado en la revista Nature Medicine.

El atlas constituye una base de datos sin precedentes que reúne el análisis de más de 6,5 millones de células sanguíneas procedentes de más de 1.000 personas. En el estudio se incluyen tanto individuos sanos como pacientes diagnosticados con 19 enfermedades distintas, entre ellas patologías infecciosas, inmunológicas y ciertos tipos de cáncer.

Comprender la inflamación desde la célula

El objetivo principal del trabajo ha sido desentrañar cómo se desregula la inflamación y qué mecanismos siguen las células inmunitarias cuando el organismo se enfrenta a infecciones como el Covid-19, enfermedades autoinmunes como la psoriasis o la artritis reumatoide, y tumores como el cáncer de mama o el colorrectal. Según explican los investigadores, estos procesos seguían siendo en gran medida una incógnita para la comunidad científica.

El estudio propone un cambio de enfoque: convertir las propias células en biomarcadores. La premisa es que las células, al circular por el cuerpo humano, acumulan información clave sobre las enfermedades. Mediante un análisis detallado de los distintos estados celulares, el atlas permite identificar huellas específicas asociadas a cada patología.

Señales moleculares como guía diagnóstica

A partir del nuevo atlas, el equipo ha logrado identificar indicadores moleculares que funcionan como "señales guía". Estas permiten profundizar en la biología subyacente de las enfermedades inflamatorias y clasificarlas con mayor precisión. Para ello, se han analizado genes inflamatorios responsables de coordinar la respuesta inmunitaria.

Los investigadores han descrito programas genéticos que activan las células inmunes, dirigen su desplazamiento, refuerzan la defensa frente a agentes dañinos y desencadenan los mecanismos de protección del organismo. Este conocimiento facilita diferenciar unas enfermedades de otras y clasificar a los pacientes en función de sus firmas inflamatorias específicas.

La inteligencia artificial como aliada

Uno de los elementos centrales del proyecto es la aplicación de inteligencia artificial para interpretar la enorme cantidad de datos generados. El estudio emplea modelos de IA capaces de clasificar a los pacientes a partir de la información obtenida de células individuales incluidas en los distintos mapas del atlas.

En concreto, el equipo ha desarrollado un modelo de IA generativa que aprende de los estados celulares y de la actividad genética recogida en la base de datos. El objetivo es que este sistema pueda proyectar patrones biológicos sobre futuros pacientes, facilitando diagnósticos más rápidos y ajustados a cada caso.

El atlas se ha publicado como un recurso de código abierto y ya se ha probado con muestras de pacientes como herramienta diagnóstica personalizada. En la actualidad, el equipo trabaja en una nueva fase del proyecto centrada en definir protocolos de calidad y estandarización de datos, un paso clave para que esta tecnología pueda integrarse de forma segura y eficaz en la práctica clínica habitual.

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