Hallan el gen causante de una enfermedad rara que afecta a 60 personas en el mundo

Una investigación del equipo científico de la Universidad de Barcelona (UB) ha descubierto por primera vez una mutación en el gen MAGEL2 localizado en el cromosoma 15 que provoca el Síndrome de Opitz, una enfermedad rara diagnosticada en una única paciente en Cataluña, según los científicos.

En el estudio, liderado por los expertos del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) Daniel Grienberg y Susana Balsells, se ha descubierto que la mutación -llamada p.Q638- coincide con la que se había descrito anteriormente a un paciente afectado por otra patología minoritaria, el Síndrome de Schaaf-Yang.

Asimismo, esta patología hereditaria y congénita -presente en el niño desde el momento del nacimiento- se cree que su origen está causado por la aparición de mutaciones de novo, es decir, que surgen en los hijos pero no en los progenitores.

"En este tipo de enfermedades tan difíciles de estudiar y diagnosticar -ha explicado Balsells-, lo que se puede ver a nivel de sintomatología clínica está muy alejado del defecto molecular inicial que genera la enfermedad".

Según los distintos centros de investigación que han participado en el estudio, identificar el gen responsable de la enfermedad "es el punto de inflexión para conocer mejor la patología e impulsar futuras aproximaciones que mejoren la vida de los pacientes".

Entre los síntomas más frecuentes de la enfermedad, que se dan en el paciente en diferente grado, figuran el retraso psicomotor, la discapacidad intelectual o la trigonoencefalia, y, en menores ocasiones, anomalías en la cara, extremidades o riñones.

Esta patología tan rara, que afecta a solo 60 personas en el mundo, tres de ellas en la Península Ibérica, es más frecuente en los varones, mientras que la estimación de padecerla es un caso por cada 40.000 nacimientos.