El 43% de las personas que tiene una enfermedad rara no dispone de tratamiento

Casi el 43% de las personas que sufren alguna enfermedad rara no dispone de un tratamiento para su patología o si cuenta con él no es el óptimo.

De cara al Día Mundial de la Enfermedades Raras, que se celebra el próximo día 28, la Sociedad Española de Neurología (SEN) hace hincapié en este dato con el que se evidencia que hasta hace muy poco la investigación alrededor de las enfermedades raras era "escasa y los tratamientos inexistentes", debido a la escasa prevalencia que tiene cada dolencia de forma individual.

El doctor Jordi Gascón Bayarri, coordinador del comité de enfermedades raras de la SEN, insiste en este argumento, porque "aunque se han realizado progresos importantes en el diagnóstico y tratamiento de un gran número de enfermedades, todavía queda una sustancial cantidad para las que no existe hoy día ni prevención ni un tratamiento eficaz".

El 80% de las enfermedades raras son genéticas -el 20 % restante debe su origen a factores ambientales, agentes infecciosos o a causas aún desconocidas-, de ahí que la terapia génica sea una de las claves en su tratamiento. Sin embargo, según la SEN, sólo un 22% de la investigación se encamina hacia el control de las enfermedades hereditarias.

Se considera una enfermedad rara a toda la que afecta a menos de cinco personas de cada 10.000, y existen alrededor de 7.000 patologías, de las que sólo se tiene conocimiento médico y científico de un 30%.

Las enfermedades raras afectan a unos 3 millones de españoles, más del 50% de ellas tienen manifestaciones neurológicas, el 65% suelen ser graves e invalidantes y muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas.

El 75% de los pacientes con alguna de ellas presenta algún grado de dependencia y el 88% padece algún tipo de discapacidad física.

Cuando un paciente está afectado por una, su primer problema es el diagnóstico, y más aún hacerlo de manera precoz. La SEN estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20% de los pacientes tiene que esperar más de diez.

De hecho, en gran parte de los casos, esta demora priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva en un 30 % de los casos un agravamiento de la enfermedad. Por ello, Gascón ha incidido en la necesidad de fomentar los centros de referencia para estas patologías, pero también en la equidad de acceso a los mismos y la creación de programas de formación específicos para el personal sanitario.