DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

La mitad de casos de enfermedades raras quedan sin diagnóstico

La mitad de las consultas de pacientes con una enfermedad rara quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen en la actualidad, ha explicado el coordinador de la Unidad de Investigación en Genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, Luis Pérez Jurado. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este experto analiza en una entrevista aquellos casos de enfermedades raras todavía sin identificar, frente a las más de 7.000 catalogadas que afectan a un 8 por ciento de la población mundial y a unos 3 millones de personas en España.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Luis Pérez Jurado analiza en una entrevista aquellos casos de enfermedades raras todavía sin identificar, frente a las más de 7.000 catalogadas que afectan a un 8 por ciento de la población mundial y a unos 3 millones de personas en España. En la actualidad, la mitad de casos de enfermedades raras quedan sin diagnóstico.

Pérez Jurado también es investigador jefe de un grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y facultativo genetista en el Hospital del Mar del Barcelona. En el caso de  enfermedades raras ya identificadas se tarda una media de cinco años en dar un diagnóstico y es casi un imposible cuando se trata de una enfermedad que ni siquiera está catalogada. El experto afirma que hasta el 50 por ciento de los pacientes que consultan se quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen a disposición. Encuentra las causas en que muchas enfermedades son difíciles de diagnosticar porque no hay rasgos definitivos que hagan sospechar un cuadro clínico concreto.

Más de 7.000 enfermedades raras catalogadas que afectan a unos 3 millones de personas en España

Entre estas enfermedades, Pérez Jurado destaca los trastornos del desarrollo y del espectro autista y la discapacidad intelectual. Para otros cuadros ya definidos previamente y con anomalías más específicas, dice, la tasa de diagnóstico es mucho más alta. También hay otras enfermedades que se quedan sin diagnóstico y que pueden ser a raíz de infecciones víricas. Es decir, hay un porcentaje que puede deberse a causas ambientales no objetivadas, pero la mayoría son por causas reales que no se han detectado.

Aunque el avance de la tecnología facilita la detección de estas enfermedades raras. Pérez Jurado afirma que ésta hace que disminuya el porcentaje de pacientes sin diagnóstico, asumiendo que más del 80 por ciento de los casos son enfermedades genéticas. "La tecnología nos permite detectar la causa en casos en los que no tenemos sospecha de cuál es la etiología concreta. Por ejemplo, en trastornos de discapacidad del espectro autista, la tecnología de los microarrays (que permite el análisis de centenares o miles de genes al mismo tiempo) ha conseguido incrementar en un 20 por ciento la tasa de diagnóstico", explica el investigador.

Uno de los problemas de las enfermedades raras es no tener con qué comparar. Cada paciente es casi un proyecto de investigación porque no hay otros exactamente igual. Ahora existe un consorcio internacional de investigación de enfermedades raras, IRDIRC, que pretende tener financiación estable para que en el 2020 la casi totalidad de estas enfermedades puedan tener diagnóstico. Se trata de compartir información en un gran banco de datos y abaratar las tecnologías.

Según el experto Luis Pérez Jurado, el mayor problema que hay en España no es la disponibilidad de las pruebas moleculares diagnósticas, sino que los profesionales que implicados en ello son pocos y no bien formados porque hasta ahora no se había aprobado la especialidad de genética. Por ello, no se puede acceder de manera universal, si no hay dinero de manera universal e insiste en que tendría que haber profesionales que den prioridad realmente a las necesidades.

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