DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

La lucha diaria de Manuela y Pablo, dos niños con el síndrome de Sanfilippo

El azar genético quiso que los hermanos Manuela y Pablo, de 6 y 4 años, heredaran la mutación de un gen que causa demencia progresiva. Se trata del síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara que ahora vislumbra la esperanza con la terapia génica, y de la que como cada año se vuelve hablar por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Manuela y Pablo, dos niños con el síndrome de Sanfilippo
Manuela y Pablo, dos niños con el síndrome de Sanfilippo | EFE

Con la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, nos adentramos en el caso de Manuela y Pablo, que crecieron con normalidad llegando a dar sus primeros pasos y pronunciar sus primeras palabras. Pero, poco a poco, la normalidad se rompió y los niños, con tres y casi dos años, fueron diagnosticados con el síndrome de Sanfilippo, que afecta a 1 de cada 100.000 pequeños.

Manuela y Pablo tienen el tipo A, que se origina por la mutación de un gen que causa la deficiencia de una enzima (sulfamidasa) necesaria para descomponer materiales complejos que el cuerpo ya no requiere, y que al no ser eliminados acaban acumulándose en las células.

Esto provoca daños neurológicos, una especie de demencia infantil, una involución cognitiva y motora acompañada de hiperactividad y rasgos físicos característicos como pelo áspero, cejas pobladas y estatura por debajo de la media. "Mis niños -explica su madre, Beatriz Arconada- están ahora en la fase de la pérdida cognitiva.

"Manuela ha perdido prácticamente el lenguaje, antes cantaba mucho. Ahora se cae, tiene una hiperactividad exacerbada, las manos no las puede parar". Pablo es diferente: "Es muy ágil, no se cae ni mueve tanto las manos. Le gusta el fútbol, correr...Y aunque tiene más arranques de enfado, también es muy cariñoso".

"Había ensayos clínicos que podían ser una esperanza"

Aunque la evolución de la enfermedad depende de cada niño, en las siguientes fases los trastornos motores se intensifican hasta la invalidez y aparecen los problemas de deglución. Llegan a un estado vegetativo hasta el fallecimiento, que llega a los 15 años de media. "Es muy doloroso. Cuando te dan el diagnóstico te hunden", recuerda Beatriz, quien emprendió la lucha casi desde el primer día.

"Soy doctora en Biología, me dediqué a conocer la enfermedad, a hablar con médicos e investigadores y vi que había ensayos clínicos que podían ser una esperanza". Y en uno de esos ensayos podrían incluir a Manuela y Pablo. Se trata de una investigación de terapia génica del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) que dirige la doctora Fátima Bosch, y que puede dar con la clave de una enfermedad que hoy no tiene tratamiento.

"En modelos animales, no solo hemos parado la enfermedad, sino que la hemos conseguido revertir completamente en los tratados en edad temprana", asegura la científica. El proyecto Sanfilippo, fruto de un partenariado público-privado entre la UAB y la farmacéutica Esteve, consiste en introducir la copia correcta del gen de la sulfamidasa humana. Y para eso es necesario alojarlo en un vector viral que sirva de vehículo para llevar este gen a las células y pueda allí fabricar la enzima defectuosa.

"Manuela ha perdido prácticamente el lenguaje"

Hay una gran ventaja: aunque la enzima correcta falta en todas las células del organismo, no es necesario llegar a todas ellas. El equipo de la doctora Bosch ha conseguido administrar (en ratones) el vector viral directamente al líquido cefalorraquídeo, que riega todo el cerebro y recorre la médula espinal por lo que se extiende por todo el sistema nervioso central, el principal afectado. La célula ya corregida -explica- secretará la enzima, la de al lado la captará y también corregirá el déficit.

Esta es la ventaja frente a otras enfermedades donde es necesario llegar a todas las células. El inicio del primer ensayo en humanos, que se realizará en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, está previsto para finales de 2016, una vez esté disponible con la calidad adecuada el vector viral y se disponga de todas las autorizaciones regulatorias necesarias, indican fuentes de Esteve.

Mientras llega el momento de ver si pueden acceder al tratamiento, Manuela y Pablo trabajan cada día para retener en lo posible lo aprendido, frenar la pérdida de lenguaje, de memoria y de movimientos en el colegio y con terapias complementarias.

Un día a día maratoniano para una madre cuidadora que no puede integrarse en el mundo laboral: "Somos invisibles para las administraciones. Y eso que nuestro trabajo es clave y les ahorramos mucho dinero", indica Beatriz Arconada.

También pide que los hospitales tengan un protocolo de atención que reúna todas las citas en una sola jornada sin tiempos muertos de espera y que la integración en los colegios cuente con apoyos adicionales, un "profesor sombra" que sirva de ayuda al niño y también al profesor del aula.

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