UNIVERSIDAD DE MICHIGAN

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Investigadores descubren cómo regular un gen defectuoso en el síndrome de Down

Investigadores de la Universidad de Michigan, en Ann Arbor, han determinado cómo se regula un gen que se sabe que es defectuosa en el síndrome de Down y cómo su desregulación puede conducir a defectos neurológicos, lo que proporciona información sobre posibles enfoques terapéuticos para un aspecto del síndrome, según publica 'Neuron'.

Una investigadora en un laboratorio.
Archivo | EFE

Normalmente, las células nerviosas llamadas neuronas se someten a un intenso periodo de extensión y ramificación de las proyecciones neuronales en el momento del nacimiento.

Durante este tiempo, las neuronas producen las proteínas del gen llamado molécula de adhesión celular del síndrome de Down, o Dscam, en niveles altos y, tras esta fase, el crecimiento y los niveles de proteína de disminuyen. Sin embargo, en los cerebros de pacientes con síndrome de Down, epilepsia y otros trastornos neurológicos, la cantidad de Dscam sigue siendo alta pero se desconoce el impacto de esa cantidad elevada de Dscam elevado en el desarrollo de las neuronas.

Bing Ye, del Instituto de Ciencias de la Vida de la UM, encontró que en la mosca de la fruta Drosophila, la cantidad de proteínas Dscam en una neurona determina el tamaño en que una neurona extiende sus salientes antes de formar conexiones con otras células nerviosas, por lo que una sobreproducción de proteínas Dscam conduce a protuberancias neuronales anormalmente grandes. Ye también identificó dos vías moleculares que convergen para regular la abundancia de Dscam.

Una, de doble cremallera de leucina quinasa (DLK), que está implicado en la regeneración del nervio, promueve la síntesis de proteínas Dscam, y la otra, una proteína del retraso mental X frágil (FMRP), causante el síndrome de X frágil cuando es defectuosa, que reprime la síntesis de la proteína Dscam. Como los seres humanos comparten estos genes con Drosophila, la relación DLK-FMRP-Dscam presenta una posible diana para la intervención terapéutica, según Ye.

Muchos genes están involucrados en los trastornos neurológicos como el síndrome de Down y es complejo saber cómo defectos moleculares causan la enfermedad. "Por la importancia de las funciones de Dscam en el desarrollo de las neuronas, es muy probable que sus defectos sean un aspecto del síndrome de Down", dijo Ye, profesor asistente en el Departamento de Biología Celular y del Desarrollo en la Escuela de Medicina de la UM.

El siguiente paso de este científico es poner a prueba los efectos de la sobreexpresión de Dscam en ratones para ver cómo cambia el desarrollo del sistema nervioso y el comportamiento del animal. El síndrome de Down se produce en aproximadamente uno de cada 830 recién nacidos y se estima que 250.000 personas en Estados Unidos tienen la condición, según datos de la Biblioteca Nacional de Medicina Genética.

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