Expertos y familiares de afectados piden dedicar más recursos a la investigación de las enfermedades minoritarias que, aunque son raras, afectan en su conjunto a más de 3 millones de españoles, y más ayudas a las familias que viven "en soledad, con incertidumbre y frustración" la enfermedad de sus allegados.

Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, los expertos han vuelto a reclamar más investigación y acabar con las desigualdades entre autonomías a la hora de acceder a sus tratamientos.

Las enfermedades minoritarias son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes o una de cada 2.000 personas. En España hay unos 3 millones de pacientes que sufren este tipo de enfermedades raras y cerca de 12 millones conviven diariamente con un familiar que padece alguna de estas patologías, según el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y las sus Familias (Creer).

"Quien se pone enfermo no es sólo la persona afectada sino toda la familia"

Expertos y asociaciones de pacientes piden más inversión en el tratamiento e investigación, cambios legislativos y que se encare de manera integral la enfermedad, y piden ayuda psicológica para las familias para paliar el desgaste que lleva asociado este tipo de enfermedades, de las que se conocen unas 7.000 en todo el mundo.

El profesor de Psicología y Ciencias de la Educación de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC), Manuel Armanyones, padre de David, que murió hace cuatro años y medio a consecuencia del síndrome de Lowe, ha recordado que nunca había oído hablar de esa enfermedad cuando se la diagnosticaron a su hijo. Se trata de una patología que lleva asociada cataratas, retraso mental variable, tono muscular disminuido y problemas en los riñones, entre otros síntomas, y para la que no hay curación. "Cuando una de estas enfermedades se cuela en el ámbito familiar, quien se pone enfermo no es sólo la persona afectada sino toda la familia", ha subrayado Armayones.

Falta de información, incertidumbre sobre el futuro, dificultad en el diagnóstico, escasez de recursos de las administraciones y falta de investigación de estas enfermedades minoritarias generan una "gran frustración" en la familia, que desde que recibe el diagnóstico vive "un auténtico calvario y muchos momentos de soledad", ha denunciado el profesor.

Armanyones ha recomendado a los familiares que se formen en todo lo que tiene que ver con la enfermedad, que sean pacientes activos y que pidan ayuda profesional siempre que sea necesario, porque el desgaste psicológico que conlleva convivir con un familiar que tiene una enfermedad minoritaria "es inmenso". Aunque cada vez hay más avances para diagnosticar antes y mejor, el promedio de tiempo estimado que pasa desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de 5 años, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

En uno de cada cinco casos, pasan diez años o más hasta que se consigue la diagnosis y, en el peor de los casos, para algunas enfermedades la espera se eterniza. "Este retraso influye mucho en el estado psicológico de las familias, porque durante el tiempo de espera no se implantan tratamientos ni adoptan medidas para frenar la enfermedad", ha explicado Isabel Motera, profesora de la UOC y responsable del Servicio de Atención Psicológica y Formación de Feder.

Según Motera, el 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes, la mayoría crónicas y degenerativas, por lo que el grado de dependencia es muy alto, y muchas comportan hospitalizaciones, intervenciones quirúrgicas o terapias. "Esto complica poder conciliar la vida laboral con todas las necesidades que necesita el hijo", según Motera.

Según un estudio de Feder, el promedio de dedicación a la atención de un afectado es de cinco horas diarias y los padres son los principales soportes del enfermo (41%), seguidos de hermanos (17%), esposos (14%) y abuelos (10%).

Según este estudio, el 37% de los familiares ha tenido que reducir jornada laboral o dejar de trabajar. Según Feder, el coste de la diagnosis y el tratamiento de la enfermedad representa el 20% de los ingresos anuales de cada familia, más de 350 euros al mes, en promedio. "Las enfermedades que llevan asociada una gran discapacidad obligan a cambiar las prioridades de la familia", explica Armayones, que ha vivido este proceso en primera persona.

"Las enfermedades que llevan asociada una gran discapacidad obligan a cambiar las prioridades de la familia"

"Alguien te ha roto el guión de la vida, nadie piensa que a él le puede pasar algo así y eso te hace cambiar la mirada sobre el mundo", concluye Armayones, que opina que la atención que debe recibir la familia debe ser "global e integral" y abarcar no sólo los aspectos biomédicos.

Los expertos piden mayor "visibilización" de las enfermedades raras

Así lo asegura Carmen Espinós, responsable del Programa de Bases Moleculares de Patologías Humanas del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, donde el próximo 2 de marzo se celebrará una Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras. "Cada día se descubren nuevas formas clínicas, nuevas dolencias", destaca Espinós, quien considera que darles "mayor visibilidad" es "necesario" e incluso su "obligación", porque en España hay alrededor de tres millones de afectados por enfermedades raras y es "un problema de salud pública que hay que tener en cuenta".

"Cada día se descubren nuevas formas clínicas, nuevas dolencias"

Según la investigadora, "la gran mayoría de enfermedades raras son genéticas, pediátricas, discapacitantes... Tienen unos aspectos en común a los que hay que dar respuesta". Reconoce que en las compañías farmacéuticas "hay algo más de sensibilización", tanto en la obtención de tratamientos como en una mejor atención en algunos grupos de enfermedades.

Espinós destaca que en los últimos años está cada vez más presente el "empoderamiento de las familias" de los afectados: "Si las familias deciden que el cielo se pinta de rosa lo van a lograr. Están ejerciendo una presión social muy importante que debe recibir una respuesta de la Administración".

"Si las familias deciden que el cielo se pinta de rosa lo van a lograr"

La investigadora principal del laboratorio de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas valora la creación en la Comunitat Valenciana de la Alianza para la investigación translacional de enfermedades raras, cuyo eje "gira como respuesta a esa presión social para mejorar la atención y los tratamientos".

La investigadora del CIPF señala que el término "enfermedades raras" ya no es "tan raro, a la gente le suena", y explica que si antes en las convocatorias para presentar proyectos existía un epígrafe exclusivamente relacionado con cáncer o cardiopatías, ahora el epígrafe Enfermedades Raras "es uno de los ejes de interés en la mayoría de planes estratégicos; eso también ayuda".

Espinós destaca la gran cantidad de genes que hay en las enfermedades raras: "Si hablamos de unas 6.000 dolencias, igual duplicamos o triplicamos la cifra de genes, porque en muchas de ellas hay varios genes implicados".

También subraya que empieza a haber tratamientos y terapias, algunos de ellos en fase de ensayo clínico, aunque lamenta las limitaciones de la tecnología para aplicar en el paciente lo logrado en el laboratorio. "Ahí entramos en una investigación de años, con ensayos clínicos que llevan su tiempo, trabajo e inversión", indica Espinós.

En España, defiende, hay grupos "punteros" en investigación sobre enfermedades raras y con un gran reconocimiento nacional y, sobre todo, internacional, aunque considera "llamativo" que en la organización de la investigación en España no se cuente con el apoyo que sí gozan en otros países.