BARCELONA | INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA

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Descubren el gen responsable de la infertilidad masculina

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona han descubierto el papel fundamental que ejerce un gen, el CEP63, en el desarrollo cerebral y en la buena calidad del esperma. El CEP63 es un gen mutado en el Síndrome de Seckel, una enfermedad rara que causa microcefalia (dimensiones reducidas del cerebro) y problemas de crecimiento y una proteína fundamental para la correcta división de las células madre del cerebro.

Espermatozoides en el microscopio.
Espermatozoides en el microscopio. | agencias

Los investigadores, que han publicado su trabajo en 'Nature Communications', consiguieron revertir la microcefalia durante el desarrollo embrionario de ratones eliminando la proteína que causaba la pérdida de células madre y comprobaron que los ratones macho sin CEP63 sufrían infertilidad. "La relación de esta proteína con la producción de esperma es totalmente nueva", han explicado Travis Stracker y Jens Lüders, científicos del IRB que han liderado la investigación.

La microcefalia, que actualmente no tiene tratamiento, es una deficiencia en el crecimiento del cerebro que está presente en diversas patologías del neurodesarrollo, entre las cuales el Síndrome de Seckel. "Hay tests de diagnóstico durante el embarazo para algunas de estas patologías pero, más allá de la detección prematura, las opciones de los progenitores se reducen a dos, abortar o seguir adelante conociendo el desenlace", ha explicado Stracker.

"Nuestra investigación abre la vía a explorar propuestas terapéuticas para la microcefalia a través de un tratamiento que inhabilite la proteína p53", ha avanzado Straker, líder del laboratorio de Inestabilidad genómica y cáncer en el IRB. Los científicos han descrito que esta proteína activa la muerte de las células madre del cerebro al comprobar que las células sin CEP63 retrasan la división celular y entran en muerte celular programada.

"La muerte celular que se produce por mutaciones de CEP63 es la principal causa de los defectos en el cerebro. Cuando evitamos la muerte celular de los embriones en desarrollo conseguimos que el cerebro se desarrolle hasta su tamaño normal", ha dicho Jens Lüders, líder del Laboratorio de Organización Microtubular del IRB. Este descubrimiento abre la vía a estudiar futuros tratamientos para prevenir la microcefalia. "Es pronto para decir que tenemos una propuesta de tratamiento en humanos porque estamos en una primera fase de descubrimientos.

Además un cerebro de tamaño normal no significa que sea un cerebro funcional", han advertido los investigadores. Otro detalle proporcionado por el estudio es que CEP63 está relacionado con la fertilidad de los ratones machos. Los científicos han descubierto que esta proteína interviene en la generación de esperma y que sin ella los ratones sufren infertilidad severa.

"Sabemos que sin CEP63 hay problemas durante la meiosis, una forma especializada de división celular necesaria para que las células germinales masculinas produzcan esperma", ha detallado Stracker. "Es un resultado interesante porque en muchos casos los problemas de fertilidad no se conocen demasiado bien y el estudio nos da un nuevo ángulo molecular donde mirar", según Lüders. La investigación ha sido financiada por el Plan Nacional del Ministerio de Economía y Competitividad y por el programa de la Unión Europea Marie Curie Actions.

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