SE TRATA DE UNA PATOLOGÍA ULTRA RARA

SE TRATA DE UNA PATOLOGÍA ULTRA RARA

El Carlos III busca a enfermos de Menkes para avanzar en su investigación

La enfermedad de Menkes es un síndrome grave de muy baja prevalencia caracterizado por una neurodegeneración progresiva y que afecta a una de cada 300.000 personas. Ahora, el Instituto de Salud Carlos III y el Sant Joan de Déu buscan personas afectadas de la enfermedad para avanzar en su investigación.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, la asociación Amigos de Nono y la plataforma Rare Commons del hospital Sant Joan de Déu de Barcelona buscan personas afectadas de la enfermedad de Menkes para avanzar en su investigación.

El Ciberer, la asociación y el hospital Sant Joan de Déu han creado un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre.

La enfermedad de Menkes es un síndrome grave de muy baja prevalencia (una de cada 300.000 personas) caracterizado por una neurodegeneración progresiva y anomalías del tejido conectivo y está causada por mutaciones en el gen ATP7A que codifica una proteína de transporte del cobre. Este defecto dificulta al organismo la absorción intestinal y la distribución del cobre desde la sangre hasta otros órganos, con lo que el cerebro y otros tejidos no reciben suficiente cobre, esencial para el funcionamiento de varios órganos. Los niveles bajos de este elemento pueden afectar a la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.

Este mismo gen está asociado a otras enfermedades como el síndrome del cuerno occipital, que también se estudiarán en este grupo de trabajo y neuropatías periféricas recientemente descritas. La investigación, además, podrá extenderse en el futuro a otras enfermedades relacionadas con alteraciones en el metabolismo del cobre como la enfermedad de Wilson.

Según han informado los integrantes del grupo, el primer paso de la investigación es buscar familias de afectados y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente los puedan recibir. Todos los que quieran participar en la investigación pueden escribir a rarecommons@hsjdbcn.org.

La investigación utilizará la metodología colaborativa de la plataforma Rare Commons ya puesta en marcha en otras enfermedades que utiliza Internet para poner en contacto a familiares de afectados por enfermedades raras y a médicos con el objetivo de que generen conjuntamente conocimiento científico sobre las enfermedades.

"Internet permite que con poca ayuda de cada uno de nosotros juntemos una cantidad de información que nunca antes había sido posible reunir. El sufrimiento de nuestros pacientes con enfermedades raras y sus familias justifica intentar, probar y encontrar nuevas formas de investigación", ha dicho la doctora Mercedes Serrano, coordinadora de la plataforma Rare Commons. El grupo sobre la enfermedad de Menkes, coordinado por Francesc Palau, director del Ciberer y del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Sant Joan de Déu, liderará la investigación biomédica y clínica en el marco hospitalario y buscará colaboración internacionales con expertos y afectados por la enfermedad.

"Para una patología ultra-rara como Menkes se hace fundamental la colaboración internacional", ha señalado Serrano. La asociación Amigos de Nono fue creada por los padres de Antonio ("Nono"), un niño albaceteño de tres años que sufre la enfermedad de Menkes, con el fin de recaudar fondos para investigar esta enfermedad.

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